Альцгеймера болезнь

Альцгеймера болезнь * Альцгеймера хвароба * Alzheimer’s disease or AD — болезнь, приводящая к потере памяти, изменению личностных качеств, умственной отсталости и смерти. Не все случаи А. б. наследуются, но были выявлены и семейные формы заболевания. Болезнь названа по имени Алоиса Альцгеймера (Alois Alzheimer), впервые описавшего бляшки AbP (бляшки, образуемые белком амилоидом-b) в 1906 г. При А. б. нарушается нормальное упаковывание (сворачивание) молекул белка, и они агрегируют в коре головного мозга. Эти бляшки содержат агрегаты амилоида-b, производного белка-предшественника, кодируемого геном, расположенным на 21-й хромосоме. У пациентов с трисомией по 21-й хромосоме (синдром Дауна) А. б. развивается обычно в возрасте 40 лет. Семейная, рано проявляющаяся форма А. б. часто связана с мутациями в генах, кодирующих пресенилины (presenilins PS1 и PS2). Эти гены локализованы в позициях 14q24.3 и 1q42.1 соответственно. Кодируемые ими белки имеют размеры 467 и 448 аминокислот соответственно и содержат от 7 до 9 трансмембранных доменов. Оба белка связываются с мембранами и участвуют в разрезании молекул AβPP и AβP, некоторые из которых токсичны. Ген, гомологичный гену PS1, был выделен из нематод. Некоторые гаплотипы людей более предрасположены к А. б., чем другие. Напр., у женщин наблюдается тенденция к проявлению болезни с более высокой частотой, чем у мужчин того же возраста. У чернокожего населения Северной Америки А. б. проявляется чаще, чем у лиц с белой кожей. Некоторые лекарственные средства (напр., такрин, донепезил и др.) замедляют прогрессивное развитие болезни, однако ни одно из них не способно остановить этот процесс.